Überblick über die extrem heterogene Gruppe der Skelettdysplasien

Bei den genetisch bedingten Skeletterkrankungen handelt es sich um über 350 seltener chronischer konstitutioneller Erkrankungen. Wesentliche Befunde die dabei auftreten können, sind u.a. Kleinwuchs, Körperdisproportionen, Gelenkprobleme mit schweren frühzeitigen Verschleißerscheinungen (Arthrose), sowie eine pathologische Knochendichte bzw. Knochenstruktur (Osteoporose, Osteopetrose). Die Erkrankungen können schon vorgeburtlich manifest werden oder sich postpartal entwickeln.

Probleme der Diagnostik, Therapie und Betreuung

Zur Beurteilung der klinischen Erscheinungsbilder und der Röntgenbefunde dieser teilweise extrem raren Störungen ist meist ein umfangreiches Spezialwissen erforderlich. In Deutschland und Europa sind nur wenige Spezialisten verfügbar. Dies erschwert den Informations- und den Meinungsaustausch bei unklaren Fällen und bedeutet, dass immer wieder lange Zeit verstreicht, bis nach dem Auftreten der Erstbefunde die korrekte Diagnose gestellt wird.

Potential und Ziele von SKELNET

Das vom BMBF geförderte Netzwerk SKELNET möchte in Deutschland als Anlaufstelle fungieren, um flächendeckend für Patienten mit genetischen Skeletterkrankungen Ansprechpartner zu sein, die Diagnostik und die weitere Betreuung zu organisieren, aber auch Erforschung dieser Störungen zu koordinieren. Dies beinhaltet sowohl den Austausch von Informationen (einschl. der Etablierung von Diskussionsforen) wie auch die Zusammenarbeit bei der Planung und Durchführung gemeinsamer Projekte. Diese SKELNET-Initiative beruht auf der Entwicklung eines Internetbasierten Systems, das u.a. eine komplexe Datenbank mit Diskussionsforum umfasst, mit dem die teilnehmenden Ärzte die anonymisierten Daten ihrer Patienten mit Spezialisten aus ganz Deutschland diskutieren können. Dies alles geschieht in enger Verknüpfung mit den zuständigen Selbsthilfegruppen, dem Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V. (http://www.bkmf.de) bzw. Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e. V. (http://www.vkm.de).

Das SKELNET-IT Konzept

SKELNET ist ein BMBF-gefördertes Netzwerk, das auf unterschiedlichen Ebenen funktioniert. Zum einen ist es ein Forschungsnetzwerk zu genetischen Skeletterkrankungen, zum anderen umfasst es die Herstellung und Nutzung einer Internet-basierten Forschungs- und Versorgungsplattform. Dabei eignet sie sich für den Einsatz zur Erfassung von seltenen Erkrankungen im Sinne eines Registers. Zusätzlich dient sie als Hilfsapplikation innerhalb der Versorgungsstrukturen zur Betreuung der Patienten. Das System sollte die seltenen Fälle strukturiert zusammenzuführen und auf jeden Fall zentral erheben, um auf diese Weise Fallzahlen zu erreichen, die fundiertere Aussagen über den natürlichen Verlauf der Erkrankungen und eventuelle Interventions- und Begleitmaßnahmen erlauben.

SKELNET-IT ist die zentrale informationstechologische Basis des Netzwerks. Neben einer Öffentlichkeitspräsentation sollte ein geschützter Bereich entwickelt und betrieben werden, der für speziell qualifizierte Ärzte, die verschiedene Rollen und Funktionen gegenüber den Patienten einnehmen können, eine Plattform zur kommunikation, Betreuung und Führung der Patienten bietet. Das umfasste ein CRF-Erfassungssystem mit dem Potential einer elektronischen Patientenakte, konsiliarische Inanspruchnahme externer Diagnostik, Diagnosehilfsmittel und Beispielkasuistiken.

Als Sonderfall der Aufgabenstellung gegenüber einer „normalen“ Internet-basierten Datenerhebung/Studie kam bei SKELNET hinzu, dass radiologische Abteilungen unter Berücksichtigung aller Datenschutzmaßnahmen radiologisches Bildmaterial senden können sollen. Die radiologischen Daten werden derart aufbereitet, dass sie sich harmonisch zu den Dateninhalten eines neuen oder bereits existierenden Patienten hinzufügen lassen.

Als epidemiologische Herausforderung kam hinzu, dass bei der Vielzahl der Erkrankungen bei insgesamt niedriger Prävalenz eine Selektion spezifischer, systematisch zu erhebender Parameter schwerer fiel als bei anderen Erkrankungen. Der Sinn der Erfassung der Daten in einem Register erschien aber prinzipiell immer sinnvoll (s. andere Netzwerke ESDN, SkelDys etc.).

Die erhobenen Daten und die vorwiegend im DICOM-Format vorliegenden Bilddaten werden beim Einstellen in die zentrale Plattform automatisch pseudonymisiert, patientenidentifizierende und Behandlungsdaten werden gemäß des generischen Datenschutzkonzepts der TMF getrennt und auf zwei Datenbankservern gespeichert. Der Zugang zum System geschieht vorwiegend durch Nutzung eines Webbrowsers über eine verschlüsselte Verbindung und nach Durchführung zugangskontrollierender Maßnahmen (wie Authentifizierung durch Nutzernamen und Passwort) anhand eines Rollenkonzepts, das dem Benutzer je nach Autorisation den Zugriff und Anzeige von Patientendaten erlaubt. Datenbanken und Webserver kommunizieren immer verschlüsselt.