Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung "selten", wenn weniger als einer von 2.000 Menschen unter einem spezifischen Krankheitsbild leidet. Zusammengenommen sind diese Krankheiten aber durchaus kein seltenes Phänomen: allein in Deutschland gibt es mehrere Millionen Betroffene.

Häufig handelt es sich um sehr schwere Krankheiten, die eine aufwändige Behandlung und Betreuung erfordern. Sie sind für die Patienten und ihre Familien mit hohen Belastungen verbunden und führen zum Teil schon im Kindes- oder Jugendalter zum Tod. Seltene Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von sehr unterschiedlichen Krankheitsbildern, deren häufigste Ursache Fehler im Erbgut sind und die damit auch an die Nachkommen weitergegeben werden können. Seltene Erkrankungen manifestieren sich in nahezu allen Organen und haben vielfach eine systemische Ausprägung, das heißt sie betreffen mehrere Organe gleichzeitig.

Die geringe Zahl von Patienten eines spezifischen Krankheitsbildes bringt eine Reihe von übergreifenden strukturellen Problemen mit sich. In der Patientenversorgung bestehen zum Teil erhebliche Defizite in Diagnostik und Therapie. Patienten können nicht adäquat versorgt werden, wenn eine korrekte Diagnose zu spät oder gar nicht erfolgen kann. Da die Erkrankungen oft mehrere Organsysteme betreffen, sind interdisziplinäre Therapieansätze erforderlich, die nur wenige spezialisierte Zentren leisten können.

Eine wirksame kausale Therapie steht in vielen Fällen nicht zur Verfügung und kann erst erarbeitet werden, wenn die eigentlichen Krankheitsursachen geklärt sind. Dies ist jedoch bisher nur für wenige der seltenen Erkrankungen geschehen: je seltener die Erkrankung, desto schwieriger die systematische Erforschung. Aus diesem Grund ist eine enge Verzahnung der verschiedenen Arbeitsgruppen bei den seltenen Erkrankungen besonders wichtig.

Dr. med. Stefan Després hat bereits 1998 das SKELNET-IT Konzept zur verteilten Sammlung von seltenen Skelettdysplasien entwickelt und 2003, mit Hilfe des BMBF/DLR, erfolgreich Mittel für die Finanzierung eingeworben. Die Möglichkeit, die sich durch eine gemeinsame Datenerfassung für, entweder spezifische oder auch unspezifische Krankheitsbilder ergeben, ist für die betroffenen Patienten und Angehörige von großer Bedeutung. Wir möchten allen Kollegen, Forschern, Wissenschaftlern und Patienten die Kommunikation untereinander aufbauen helfen und mit unserer Erfahrung und Lösungen unterstützen.